Glossar

Afibrinogenämie
Seltene erbliche Gerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung aufgrund eines Fehlens von Fibrinogen im Blut.

AIDS
Erworbenes Immunschwächesyndrom; virale Infektionskrankheit, die eine ausgeprägte Immunschwäche hervorruft und in den meisten Fällen tödlich verläuft. Die Symptome treten auf, wenn ein Patient die meisten seiner CD4-T-Zellen verloren hat. Dann kommt es zu Infektionen durch opportunistische Keime.

Aktivierter Prothrombinkomplex
Konzentrate mit in der Leber synthetisierten Gerinnungsfaktoren (II, VIII, IX, X), die bereits aktiviert sind und bei Blutgerinnungsstörungen verabreicht werden (vor allem bei Inhibitoren).

Albumin
In der Leber synthetisiertes wasserlösliches Protein, das im Blutplasma vorkommt und ca. 52- 60 % des gesamten Eiweißgehaltes des Blutes ausmacht.

Antifibrinolytisch
Gegen die Fibrinolyse gerichtet, verhindert die Spaltung von Fibrin.

Antithrombin III
Substanz die im Blutplasma vorkommt und Thrombin inaktiviert. Wirkt dadurch gerinnungshemmend.

Autosomen
Bezeichnung für alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören.

Bluterkrankheit
Alte Bezeichnung für Hämophilie.

Blutgerinnung
Physiologischer Vorgang, der nach einer Gewebsverletzung zu einer anhaltenden Blutstillung führt. An diesem komplexen Ablauf sind verschiedene Blutgerinnungsfaktoren beteiligt.

Blutgerinnungsfaktoren
Körpereigene Eiweiße, die den kaskadenähnlichen Ablauf bis zu einem dauerhaften
Verschluss verletzter Gefäße durch das Eiweiß Fibrin bewirken.

Blutgerinnungssystem
Komplexes körpereigenes Reparatur-System, das nach inneren und äußeren Verletzungen in Gang gesetzt wird und zu einer Blutstillung und zu einem Gefäßverschluss führt.

Blutgruppen
Erbliche Eigenschaften von Blutbestandteilen. Bedeutung bei der Übertragung von Blut: Zwischen verschiedenen Blutgruppen kann es zu Unverträglichkeitsreaktionen kommen.

Blutplasma
Blut besteht neben Blutzellen aus Blutplasma. Dies ist der flüssige Bestandteil des Blutes, in dem verschiedene Eiweiße - darunter auch die Gerinnungsfaktoren - gelöst sind.

Bluttransfusion
Übertragung von Blut zum Ausgleich von Blutverlusten.

Chromosomen
Träger der genetischen Information; als Bestandteile des Zellkerns sind sie in allen Körperzellen doppelt vorhanden mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen.

Creutzfeld-Jakob-Krankheit
Erkrankung durch spezielle Infektionserreger (infektiöse Eiweiße), die das zentrale Nervensystem des Menschen befallen. Die Veranlagung zur Erkrankung wird vererbt und kann in seltenen Fällen auch übertragen werden. Sie beginnt mit Gedächtnisstörungen und Kopfschmerz und führt im Verlauf über Krampfanfälle innerhalb weniger Wochen bis Jahre nach Ausbruch über ein Koma zum Tod.

Dauerbehandlung
Hämophile Patienten unterscheiden sich in ihrem Bedarf an einem Ersatz des fehlenden Blutgerinnungsfaktors je nach noch vorhandener körpereigenen Aktivität, der sogenannten Restaktivität, des betreffenden Faktors. Patienten mit geringer Restaktivität, die auf eine regelmäßige Substitution angewiesen sind, lernen in der Regel sich ihr Medikament in der sogenannten Heimselbstbehandlung selbst zu verabreichen.

Desmopressin (DDAVP)
Medikament, welches eine Freisetzung des von-Willebrand-Faktors aus der Blutgefäßwand bewirkt.

Desoxyribonukleinsäure (DNA)
Träger der genetischen Information, welche in den Chromosomen im Zellkern vorliegt.

DIC
von engl. „disseminated intravasal coagulation“, dt. disseminierte intravasale Gerinnung, auch Verbrauchskoagulopathie. Blutgerinnungsstörung, die mit einem erhöhten Verbrauch von Blutplättchen und Gerinnungsfaktoren einhergeht und letztendlich in einer erhöhten Blutungsneigung mündet.

Dysfibrinogenämie
seltene erbliche Gerinnungsstörung, die mit einer Störung im Fibrinogenmolekül einhergeht. Verläuft je nach Variante mit unterschiedlichen Symptomen.

Endformulierung
Letztendliche Zusammensetzung eines Medikaments das der Patient anwenden kann.

Erbkrankheit
Krankheiten, die gehäuft in Familien auftreten und durch das Erbgut auf die Nachkommen übertragen werden können.

Faktor IX
Der Gerinnungsfaktor IX ist ein essentieller Bestandteil bei der plasmatischen Gerinnung. Hemophilie B ist die Blutgerinnungsstörung die durch einen Mangel an Faktor IX verursacht wird.

Faktor VIII
Der Gerinnungsfaktor VIII ist ein essentieller Bestandteil bei der plasmatischen Gerinnung. Hemophilie A ist die Blutgerinnungsstörung die durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht wird.

Fibrin
Endprodukt der Blutgerinnung; körpereigenes Eiweiß, das einen vorläufigen dauerhaften Wundverschluss bewirkt und dann bei der Heilung wieder abgebaut wird.

Fibrinkleber
Auch Gewebekleber genannt, enthält Fibrinogen, Thrombin, Faktor XIII und Kalzium. Nach Mischung der Substanzen kann die zweite Phase der Blutgerinnung simuliert werden.

Fibrinogen
Auch Faktor I der Blutgerinnung. Wird in der Leber gebildet und ist die Vorstufe von Fibrin, das bei der Wundheilung gebildet wird.

Gen
Auch Erbfaktor, Erbanlage. Enthält die genetische Information für die Eiweißstoffe des Körpers. Gene liegen hintereinander aneinandergereiht auf den Chromosomen.

Genetik
Auch Vererbungslehre- Wissenschaft von den Grundlagen und Gesetzmäßigkeiten der Vererbung. Wurde 1865 vom Abt und Naturforscher Johann Gregor Mendel begründet.

Gensequenz
Reihenfolge der Basenpaare in einem Gen.

Gentherapie
Experimentelle Therapie bei der versucht wird, ein krankes Gen durch Einschleusen eines gesunden Gens zu ersetzen und damit die Erkrankung zu heilen.

Glykoprotein
Eiweißstoffe, die einen Zuckeranteil haben.

Hämarthrose
Einblutung in ein Gelenk.

Hämatom
Auch Bluterguss. Durch eine Verletzung entstandene Blutansammlung in Weichteilgewebe.

Hämaturie
Blut im Urin.

Hämophilie
Erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Blutgerinnungsfaktor hervorgerufen wird. Sie unterliegt einem x chromosomal-rezessiven Erbgang, das heißt das Merkmal ist an ein Geschlechtschromosom gebunden. Das Krankheitsbild tritt dabei bei Männern in Erscheinung oder bei Frauen, bei denen – in seltenen Fällen – beide Geschlechts-chromosomen dieses Merkmal tragen. Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch nicht oder nur schwer stillbare innere und äußere Blutungen nach Verletzungen, die lebensbedrohliche Zustände hervorrufen können. Der fehlende Faktor kann durch medikamentöse Therapie zugeführt werden.

Hämophilie A
Form der Hämophilie, die durch einen Mangel an dem Blutgerinnungsfaktor VIII hervorgerufen wird.

Hämophilie B
Form der Hämophilie, die durch einen Mangel an dem Blutgerinnungsfaktor IX hervorgerufen wird.

Hämophiliezentrum
Behandlungszentrum mit in der Hämophilie erfahrenen Ärzten und Schwestern; oft an Universitätskliniken.

Heimselbstbehandlung
Heimselbstbehandlung ist nur geeignet für Patienten, die die Applikation des Faktors sicher beherrschen und in der Lage sind, die Substitution im Substitutionstagebuch zuverlässig zu dokumentieren. Die Selbstbehandlung bietet höhere Lebensqualität und Unabhängigkeit für die Patienten; außerdem therapeutischer Vorteil bei akuten Vorfällen.

Hemmkörper
Als Hemmkörper oder Inhibitor bezeichnet man einen Antikörper, der gegen von außen zugeführten oder körpereigenen Faktor VIII oder IX gerichtet ist. Die Folge davon ist, dass der zugeführte Gerinnungsfaktor nicht mehr wirken kann.

Hepatitis
Entzündung des Lebergewebes, die meist durch Viren hervorgerufen wird. Sie führt zu einer Schädigung der Leberzellen und nach und nach zu einer eingeschränkten Funktionsfähigkeit des Organs. Eine Hepatitis führt zu Störungen des Allgemeinbefindens, verbunden mit Appetitverlust, Gelbsucht und Fieber.

Hepatitis A
Entzündung des Lebergewebes durch das Hepatitis A Virus. Dieses wird über den Verdauungstrakt, z.B. über verseuchte Lebensmittel übertragen. Eine Hepatitis A heilt meistens völlig aus. Eine Impfung ist möglich.

Hepatitis B
Entzündung des Lebergewebes durch das Hepatitis B Virus. Dieses wird über das Blut oder durch Geschlechtsverkehr übertragen. Eine Hepatitis B kann chronisch werden und zur Leberzirrhose führen. Eine Impfung ist möglich.

Hepatitis C
Entzündung des Lebergewebes durch das Hepatitis C Virus. Dieses wird über das Blut oder durch Geschlechtsverkehr übertragen. Eine Hepatitis C wird häufig chronisch und kann zur Leberzirrhose führen. Eine Impfung ist nicht möglich.

Immunglobuline
Auch Antikörper genannt. Es handelt sich um körpereigene Eiweißstoffe, die vom Immunsystem produziert werden und der Abwehr von Infektionen dienen.

Inhibitoren
Siehe Hemmkörper.

Inversion
Bezeichnung für eine Veränderung im Erbgut (Mutation) bei der es zur Umkehrung eines Chromosomenstücks um 180° kommt.

Inzidenz
Anzahl der Neuerkrankungen an einer bestimmten Erkrankung innerhalb eines bestimmten Zeitraumes. Die Hämophilie hat eine Inzidenz von 0,1 und 0,2 pro 1 Million Menschen pro Jahr.

Konduktorin
Auch Überträgerin genannt. Damit wird eine Frau bezeichnet, die ein krankes Gen auf Nachkommen überträgt, ohne selbst krank zu sein. Bei der Hämophilie sind alle Töchter eines hämophilen Vaters Konduktorinnen.

Kulturmedium
Nährlösung für das Wachstum von Zellen und Bakterien.

Lösungsmittel-Reinigungsverfahren
Spezifisches Aufreinigungsverfahren für Faktor VIII Präparate mit einer Kombination aus einem Lösungsmittel und einem Reinigungsmittel mit dem Ziel, lipidumhüllte Viren (z.B. HIV, Hepatitis B und C) zu inaktivieren.

Lyophilisation
Besonderes Verfahren zur Konservierung labiler biologische Substanzen (Faktorkonzentrate, Impfstoffe). Diese werden dabei unter sterilen Bedingungen schnell und schonend eingefroren und das Wasser unter einem Hochvakuum entfernt.

Monoklonale Antikörper
Im Labor von einem Klon an Plasmazellen hergestellte Antikörper, die in der medizinischen Forschung und Therapie verwendet werden.

Mutation
Veränderung des genetischen Materials, die entweder spontan (Spontanmutation) oder durch äußere Einflüsse (induzierte Mutation) auftritt.

Parvoviren
Weit verbreitete Gruppe von Viren, die von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie siedeln sich im Verdauungstrakt an, vermehren sich dort und lösen insbesondere Magen-Darm-Erkrankungen aus.

Plasmakonzentrate
Konzentrate, die hohe Dosen an reinen Gerinnungsfaktoren enthalten. Sie werden aus menschlichem Blut- oder Blutplasmaspenden gewonnen. Zu den bekanntesten Medikamenten, die aus Blutplasma gewonnen werden, gehören die
Gerinnungsfaktor-Präparate.

Pränataldiagnostik
Untersuchung des ungeborenen Kindes auf Erbkrankheiten und Missbildungen. Prävention – vorbeugende Maßnahmen zum Erhalt der Gesundheit.

Prophylaxe
Vorbeugende Gabe von Faktorkonzentrat zur Vermeidung von Blutungen.

Protein
Eiweißstoffe die aus Aminosäuren aufgebaut sind.

Prothrombin
Faktor II der Blutgerinnnung,der in der Leber gebildet wird. Wird durch Prothrombinaktivator in Thrombin umgewandelt.

Rekombinante (= gentechnisch hergestellte) Präparate
Zur Herstellung von rekombinanten Präparaten für hämophile Patienten wurde der Träger der genetischen Information in Säugerzellen eingeschleust, die zu einer sogenannten Zelllinie vermehrt und anschließend tiefgefroren gelagert wird. Zur
Herstellung eines Faktors werden Zellen aus dieser speziellen Linie aufgetaut und in einem Nährmedium kultiviert. Sie produzieren große Mengen an dem betreffenden Faktor mit gleichbleibend hoher Qualität. Der Blutgerinnungsfaktor
wird dann über mehrere Reinigungsschritte gewonnen.

Restaktivität
Noch vorhandene körpereigene Aktivität an einem Blutgerinnungsfaktor bei Hämophilen im Vergleich zu einer Aktivität von 100 Prozent bei einem Gesunden.

Spontanmutation
Sprunghafte qualitative oder quantitative Änderung der Struktur und Wirkung eines oder mehrerer Erbfaktoren, die an die Nachkommen weitervererbt wird.

Substitution
Ersatz, hier von fehlenden oder unzureichend gebildeten Gerinnungsfaktoren, durch Spritzen in den Blutkreislauf – d.h. in die Vene.

Thrombin
Aktiviertes Prothrombin (Faktor IIa). Wandelt Fibrinogen in Fibrin um.

Thrombose
Bildung von Blutgerinnseln in Arterien und Venen mit teilweisem oder vollständigem Gefäßverschluss.

Viren
Biologische Strukturen, meist Krankheitserreger, die nur aus DNA oder RNA und einer Hülle bestehen und sich nicht selbst vermehren können. Sie benötigen dazu die für das Wachstum und Teilung erforderlichen Enzyme von Bakterien, tierischen oder menschlichen Wirtszellen. Da Viren bei ihrer Vermehrung die Wirtszellen häufig schädigen, kommt es zur Erkrankung.

Von Willebrand-Faktor
Blutgerinnungsfaktor der das Anheften von Blutplättchen an der Gefäßwand beschleunigen kann. Bei einem erblichen Mangel an von Willebrand-Faktor kommt es zu einer erhöhten Blutungsneigung.

Wundheilung
Natürlicher Vorgang der nach einer Verletzung eintritt und zur Neubildung von zerstörtem Gewebe bzw. zum Verschluss einer Wunde führt.

X-Chromosom
Eines der beiden Geschlechtschromosomen, welches die Erbinformation für das Faktor VIII Gen trägt. Frauen haben zwei X-Chromosome, Männer ein X und ein

Y-Chromosom
X-chromosomal-rezessiver Erbgang. Erbgang, bei dem das von der heterozygoten – gesunden – Mutter (Konduktorin)
stammende Merkmal (z.B. Hämophilie) bei 50% der Söhne, jedoch bei keiner Tochter (davon 50% Konduktorinnen) in Erscheinung tritt. Bei Frauen (bezogen auf obiges Merkmal) ist das Merkmal nur dann sichtbar, wenn das Gen auf beiden
x-Chromosomen (homozygot) vorhanden ist.

Y-Chromosom
Männliches Geschlechtschromosom, welches die Erbinformation für die männlichen Merkmale trägt.