Wie wird die Hämophilie vererbt?

Die Hämophilie zählt zu den Erbkrankheiten. Darunter versteht man eine Veränderung an den Chromosomen, den Trägern der Erbinformation, die letztendlich die Entwicklung und die Eigenschaften eines Menschen bestimmen. Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare von denen ein Paar für die Ausprägung des Geschlechts verantwortlich ist und als Geschlechtschromosomen bezeichnet werden. Da sie in ihrem Aussehen den Buchstaben X und Y gleichen werden sie als X-und Y-Chromosom bezeichnet.

Eine Frau besitzt zwei X-Chromosomen (XX), ein Mann hingegen ein X und ein Y-Chromosom (XY). Ein Kind erhält von der Mutter und vom Vater jeweils ein Geschlechtschromosom. Die Verteilung erfolgt dabei nach dem Zufallsprinzip, so dass bei jeder Schwangerschaft vier mögliche Chromosomenkombinationen möglich sind.

Das X-Chromosom enthält Gene, die neben den Eigenschaften für die Geschlechtsausprägung auch die Information für die Produktion von Gerinnungsfaktoren tragen.

Bei der Hämophilie ist das Gen für die Bildung von Gerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom defekt und es kann somit nur eine unzureichende Menge des jeweiligen Faktors produziert werden.

Bei Männern, die nur ein X-Chromosom haben, führt das Vorhandensein eines defekten X-Chromosoms zur Hämophilie. Bei Frauen hingegen kann das gesunde zweite X-Chromosom die erforderliche Menge an Gerinnungsfaktor noch produzieren. Diese Frauen haben keine Blutungsneigung. Sie können jedoch das kranke X-Chromosom an ihre Nachkommen weitergeben und werden somit als Überträgerinnen bezeichnet. Nur in den seltenen Fällen, bei denen die Frau zwei kranke X-Chromosomen besitzt, kommt es zur Ausbildung einer Hämophilie. Häufig wissen die Frauen nicht, dass sie Überträgerinnen sind. Deshalb sollten Frauen, bei denen in der Familie schon eine Hämophilie aufgetreten ist, sich vor einer Schwangerschaft bei einer genetischen Beratungsstelle informieren.

 

Genetische Konstellationen bei der Hämophilie: