Fachbegriffe verstehen

Glossar

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Afibrinogenämie

Seltene erbliche Gerinnungsstörung mit erhöhter Blutungsneigung aufgrund eines
Fehlens von Fibrinogen im Blut.

AIDS

Erworbenes Immunschwächesyndrom; virale Infektionskrankheit, die eine ausgeprägte Immunschwäche hervorruft und in den meisten Fällen tödlich verläuft. Die Symptome treten auf, wenn ein Patient die meisten seiner CD4-T-Zellen verloren hat. Dann kommt es zu Infektionen durch opportunistische Keime.

Aktivierter Prothrombinkomplex

Konzentrate mit in der Leber synthetisierten Gerinnungsfaktoren (II, VII, IX, X), die bereits aktiviert sind und bei Blutgerinnungsstörungen verabreicht werden (vor allem bei Inhibitoren).

Albumin

In der Leber synthetisiertes wasserlösliches Protein, das im Blutplasma vorkommt und ca. 52- 60 % des gesamten Eiweißgehaltes des Blutes usmacht.

Antifibrinolytisch

Gegen die Fibrinolyse gerichtet, verhindert die Spaltung von Fibrin.

Antithrombin III

Substanz, die im Blutplasma vorkommt und Thrombin inaktiviert. Wirkt dadurch
gerinnungshemmend.

Autosomen

Bezeichnung für alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen
gehören.

Bluterkrankheit

Alte Bezeichnung für Hämophilie.

Blutgerinnung

Physiologischer Vorgang, der nach einer Gewebsverletzung zu einer anhaltenden Blutstillung führt. An diesem komplexen Ablauf sind erschiedene Blutgerinnungsfaktoren beteiligt.

Blutgerinnungsfaktoren

Körpereigene Eiweiße, die den kaskadenähnlichen Ablauf bis zu einem dauerhaften
Verschluss verletzter Gefäße durch das Eiweiß Fibrin bewirken.

Blutgerinnungssystem

Komplexes körpereigenes Reparatur-System, das nach inneren und äußeren
Verletzungen in Gang gesetzt wird und zu einer Blutstillung und zu einem
Gefäßverschluss führt.

Blutgruppen

Erbliche Eigenschaften von Blutbestandteilen. Bedeutung bei der Übertragung von Blut: Zwischen verschiedenen Blutgruppen kann es zu Unverträglichkeitsreaktionen kommen.

Blutplasma

Blut besteht neben Blutzellen aus Blutplasma. Dies ist der flüssige Bestandteil des Blutes, in dem verschiedene Eiweiße - darunter auch die Gerinnungsfaktoren - gelöst sind.

Bluttransfusion

Übertragung von Blut zum Ausgleich von Blutverlusten.

Chromosomen

Träger der genetischen Information; als Bestandteile des Zellkerns sind sie in allen
Körperzellen doppelt vorhanden mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen.

Creutzfeld-Jakob-Krankheit

Erkrankung durch spezielle Infektionserreger (infektiöse Eiweiße), die das zentrale Nervensystem des Menschen befallen. Die Veranlagung zur Erkrankung wird vererbt und kann in seltenen Fällen auch übertragen werden. Sie beginnt mit Gedächtnisstörungen und Kopfschmerz und führt im Verlauf über Krampfanfälle innerhalb weniger Wochen bis Jahre nach Ausbruch über ein Koma zum Tod.

Dauerbehandlung

Hämophile Patienten unterscheiden sich in ihrem Bedarf an einem Ersatz des fehlenden Blutgerinnungsfaktors je nach noch vorhandener körpereigener Aktivität, der sogenannten Restaktivität, des betreffenden Faktors. Patienten mit geringer Restaktivität sind auf eine regelmäßige Substitution angewiesen.

Desmopressin (DDAVP)

Medikament, welches eine Freisetzung des von-Willebrand-Faktors aus der
Blutgefäßwand bewirkt.

Desoxyribonukleinsäure (DNA)

Träger der genetischen Information, welche in den Chromosomen im Zellkern vorliegt.

DIC

von engl. „disseminated intravasal coagulation“, dt. disseminierte intravasale
Gerinnung, auch Verbrauchskoagulopathie. Blutgerinnungsstörung, die mit einem
erhöhten Verbrauch von Blutplättchen und Gerinnungsfaktoren einhergeht und
letztendlich in einer erhöhten Blutungsneigung mündet.

Dysfibrinogenamie

seltene erbliche Gerinnungsstörung, die mit einer Störung im Fibrinogenmolekül
einhergeht. Verläuft je nach Variante mit unterschiedlichen Symptomen.

Endformulierung

Letztendliche Zusammensetzung eines Medikaments, das der Patient anwenden kann.

Erbkrankheit

Krankheiten, die gehäuft in Familien auftreten und durch das Erbgut auf die
Nachkommen übertragen werden können.

Faktor Ⅷ

Der Gerinnungsfaktor VIII ist ein essenzieller Bestandteil bei der plasmatischen
Gerinnung. Hämophilie A ist die Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel an
Faktor VIII verursacht wird.

Faktor Ⅸ

Der Gerinnungsfaktor IX ist ein essenzieller Bestandteil bei der plasmatischen Gerinnung. Hämophilie B ist die Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Faktor IX verursacht wird.

Fibrin

Endprodukt der Blutgerinnung; körpereigenes Eiweiß, das einen vorläufigen dauerhaften Wundverschluss bewirkt und dann bei der Heilung wieder abgebaut wird.

Fibrinkleber

Auch Gewebekleber genannt, enthält Fibrinogen, Thrombin, Faktor XIII und Kalzium.
Nach Mischung der Substanzen kann die zweite Phase der Blutgerinnung simuliert
werden.

Fibrinogen

Auch Faktor I der Blutgerinnung. Wird in der Leber gebildet und ist die Vorstufe von
Fibrin, das bei der Wundheilung gebildet wird.

Gen

Auch Erbfaktor, Erbanlage. Enthält die genetische Information für die Eiweißstoffe des Körpers. Gene liegen hintereinander aneinandergereiht auf den Chromosomen.

Genetik

Auch Vererbungslehre. Ist die Wissenschaft von den Grundlagen und Gesetzmäßigkeiten der Vererbung und wurde 1865 vom Abt und Naturforscher Johann Gregor Mendel begründet.

Gensequenz

Reihenfolge der Basenpaare in einem Gen.

Gentherapie

Eine Therapie, bei der ein krankes Gen durch Einschleusen eines gesunden Gens
ersetzt wird und damit die Erkrankung gestoppt oder die Progression verlangsamt wird.

Glykoprotein

Eiweißstoffe, die einen Zuckeranteil haben.

Hämarthrose

Einblutung in ein Gelenk.

Hämatom

Auch Bluterguss. Durch eine Verletzung entstandene Blutansammlung in
Weichteilgewebe.

Hämaturie

Blut im Urin.

Hämophilie

Erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel an einem bestimmten Blutgerinnungsfaktor hervorgerufen wird. Sie unterliegt einem x-chromosomalrezessiven Erbgang, das heißt, das Merkmal ist an ein Geschlechtschromosom gebunden. Das Krankheitsbild tritt dabei bei Männern in Erscheinung oder bei Frauen, bei denen – in seltenen Fällen – beide Geschlechtschromosomen dieses Merkmal tragen. Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch nicht oder nur schwer stillbare innere und äußere Blutungen nach Verletzungen, die lebensbedrohliche Zustände hervorrufen können. Der fehlende Faktor kann durch medikamentöse Therapie zugeführt werden.

Hämophilie A

Form der Hämophilie, die durch einen Mangel an dem Blutgerinnungsfaktor VIII
hervorgerufen wird.

Hämophilie B

Form der Hämophilie, die durch einen Mangel an dem Blutgerinnungsfaktor IX
hervorgerufen wird.

Hämophiliezentrum

Behandlungszentrum mit in der Hämophilie erfahrenen Ärzten und Schwestern; oft an Universitätskliniken.

Heimselbstbehandlung

Die Heimselbstbehandlung ist die Verabreichung von Faktorpräparaten zu Hause durch den Patienten. Sie ist nur für Patienten geeignet, die die Applikation des Faktors sicher beherrschen und in der Lage sind, die Substitution im Substitutionstagebuch zuverlässig zu dokumentieren.

Hemmkörper

Als Hemmkörper oder Inhibitor bezeichnet man einen Antikörper, der gegen von außen zugeführten oder körpereigenen Faktor VIII oder IX gerichtet ist. Die Folge davon ist, dass der zugeführte Gerinnungsfaktor nicht mehr wirken kann.

Hepatitis

Entzündung des Lebergewebes, die meist durch Viren hervorgerufen wird. Sie führt zu einer Schädigung der Leberzellen und nach und nach zu einer eingeschränkten Funktionsfähigkeit des Organs. Eine Hepatitis führt zu Störungen des Allgemeinbefindens, verbunden mit Appetitverlust, Gelbsucht und Fieber.

Hepatitis A

Entzündung des Lebergewebes durch das Hepatitis A Virus. Dieses wird über den Verdauungstrakt, zB. über verseuchte Lebensmittel übertragen. Eine Hepatitis A heilt meistens völlig aus. Eine Impfung ist möglich.

Hepatitis B

Entzündung des Lebergewebes durch das Hepatitis B Virus. Dieses wird über das Blut oder durch Geschlechtsverkehr übertragen. Eine Hepatitis B kann chronisch werdenund zur Leberzirrhose führen. Eine Impfung ist möglich.

Hepatitis C

Entzündung des Lebergewebes durch das Hepatitis C Virus. Dieses wird über das Blut oder durch Geschlechtsverkehr übertragen. Eine Hepatitis C wird häufig chronisch und kann zur Leberzirrhose führen. Eine Impfung ist nicht möglich, aber es gibt heute gute Behandlungsmöglichkeiten.

Immunglobuline

Auch Antikörper genannt. Es handelt sich um körpereigene Eiweißstoffe, die vom
Immunsystem produziert werden und der Abwehr von Infektionen dienen.

Inhibitoren

Siehe Hemmkörper.

Inversion

Bezeichnung für eine Veränderung im Erbgut (Mutation), bei der es zur Umkehrung
eines Chromosomenstücks um 180° kommt.

Inzidenz

Anzahl der Neuerkrankungen an einer bestimmten Erkrankung innerhalb eines bestimmten Zeitraumes. Die Hämophilie hat eine Inzidenz von 0,1 und 0,2 pro 1 Million Menschen pro Jahr.

Konduktorin

Auch Überträgerin genannt. Damit wird eine Frau bezeichnet, die ein krankes Gen auf Nachkommen überträgt. Bei der Hämophilie sind alle Töchter eines hämophilen Vaters Konduktorinnen.

Kulturmedium

Nährlösung für das Wachstum von Zellen und Bakterien.

Lösungsmittel-Reinigungsverfahren

Spezifisches Aufreinigungsverfahren für Faktor VIII Präparate mit einer Kombination aus einem Lösungsmittel und einem Reinigungsmittel mit dem Ziel, lipidumhüllte Viren (zB. HIV, Hepatitis B und C) zu inaktivieren.

Lyophilisation

Besonderes Verfahren zur Konservierung labiler biologischer Substanzen (Faktorkonzentrate, Impfstoffe). Diese werden dabei unter sterilen Bedingungen schnell und schonend eingefroren und das Wasser unter einem Hochvakuum entfernt.

Monoklonale Antikörper

Im Labor von einem Klon an Plasmazellen hergestellte Antikörper, die in der
medizinischen Forschung und Therapie verwendet werden.

Mutation

Veränderung des genetischen Materials, die vererbt werden kann, spontan (Spontanmutation) auftritt oder durch äußere Einflüsse (induzierte Mutation) bewirkt wird.

Nicht-Faktor-Präparate (Hämophilie A)

Hämophilie-Therapie mit einem sogenannten monoklonalen Antikörper. Dieser imitiert die Funktion des Faktors VIIIa und die Gerinnungskaskade funktioniert.

Parvoviren

Weit verbreitete Gruppe von Viren, die von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie siedeln sich im Verdauungstrakt an, vermehren sich dort und lösen insbesondere Magen-Darm-Erkrankungen aus.

Plasmakonzentrate

Konzentrate, die hohe Dosen an reinen Gerinnungsfaktoren enthalten. Sie werden aus menschlichen Blut- oder Blutplasmaspenden gewonnen. Zu den bekanntesten Medikamenten, die aus Blutplasma gewonnen werden, gehören die Gerinnungsfaktor-Präparate.

Pränataldiagnostik

Untersuchung des ungeborenen Kindes auf Erbkrankheiten und Missbildungen.

Prävention

Vorbeugende Maßnahmen zum Erhalt der Gesundheit.

Prophylaxe

Vorbeugende Gabe von Faktorkonzentrat/Hämophilie-Medikation zur Vermeidung von Blutungen.

Protein

Eiweißstoffe, die aus Aminosäuren aufgebaut sind.

Prothrombin

Faktor II der Blutgerinnung, der in der Leber gebildet wird. Wird durch den
Prothrombinaktivator in Thrombin umgewandelt.

Rekombinante (= gentechnisch hergestellte) Präparate

Zur Herstellung von rekombinanten Präparaten für hämophile Patienten wurde der Träger der genetischen Information in Säugerzellen eingeschleust, die zu einer sogenannten Zelllinie vermehrt und anschließend tiefgefroren gelagert wird. Zur Herstellung eines Faktors werden Zellen aus dieser speziellen Linie aufgetaut und in einem Nährmedium kultiviert. Sie produzieren große Mengen an dem betreffenden Faktor mit gleichbleibend hoher Qualität. Der Blutgerinnungsfaktor wird dann über mehrere Reinigungsschritte gewonnen.

Restaktivität

Noch vorhandene körpereigene Aktivität an einem Blutgerinnungsfaktor bei
Hämophilen im Vergleich zu einer Aktivität von 100 Prozent bei einem Gesunden.

Spontanmutation

Sprunghafte qualitative oder quantitative Änderung der Struktur und Wirkung eines oder mehrerer Erbfaktoren, die an die Nachkommen weitervererbt wird.

Substitution

Ersatz, hier von fehlenden oder unzureichend gebildeten Gerinnungsfaktoren, durch
Spritzen in den Blutkreislauf - d.h. in die Vene.

Thrombin

Aktiviertes Prothrombin (Faktor lla). Wandelt Fibrinogen in Fibrin um.

Thrombose

Bildung von Blutgerinnseln in Arterien und Venen mit teilweisem oder vollständigem Gefäßverschluss.

Viren

Biologische Strukturen, meist Krankheitserreger, die nur aus DNA oder RNA und einer Hülle bestehen, und sich nicht selbst vermehren können. Sie benötigen dazu die für das Wachstum und Teilung erforderlichen Enzyme von Bakterien, tierischen oder menschlichen Wirtszellen. Da Viren bei ihrer Vermehrung die Wirtszellen häufig schädigen, kommt es zur Erkrankung.

Von Willebrand-Faktor

Blutgerinnungsfaktor, der das Anheften von Blutplättchen an der Gefäßwand beschleunigen kann. Bei einem erblichen Mangel an von Willebrand-Faktor kommt es zu einer erhöhten Blutungsneigung.

Wundheilung

Natürlicher Vorgang, der nach einer Verletzung eintritt und zur Neubildung von
zerstörtem Gewebe bzw. zum Verschluss einer Wunde führt.

X-Chromosom

Eines der beiden Geschlechtschromosomen, welches die Erbinformation für die Gerinnungsfaktoren trägt. Frauen haben zwei X-Chromosome, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Erbgang, bei dem das von der heterozygoten- gesunden - Mutter (Konduktorin) stammende Merkmal (zB. Hämophilie) bei 50% der Söhne, jedoch bei keiner Tochter (davon 50% Konduktorinnen) in Erscheinung tritt. Bei Frauen (bezogen auf obiges Merkmal) ist das Merkmal nur dann sichtbar, wenn das Gen auf beiden X-Chromosomen (homozygot) vorhanden ist.

Y-Chromosom

Männliches Geschlechtschromosom, welches die Erbinformation für die männlichen Merkmale trägt.

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