Wer erkrankt an Hämophilie?

Wer erkrankt an Hämophilie oder hat ein erhöhtes Risiko an Hämophilie zu erkranken?

An Hämophilie erkranken fast ausschließlich Männer aus allen Bevölkerungsgruppen. Sie tritt bei ca. einem von 5000 männlichen Neugeborenen in Familien auf, bei denen ein Gendefekt im Erbgut vorliegt.

Das gehäufte Auftreten bei Männern kann damit erklärt werden, dass die Erkrankung durch ein defektes Gen verursacht wird, das auf dem X-Chromosom liegt (X-chromosomal-rezessiver Erbgang).

Das X-Chromosom ist bei Männern nur einfach vorhanden (XY), während es bei Frauen zweimal vorkommt (XX). Frauen können somit den durch das veränderte X-Chromosom verursachten Mangel an Gerinnungsfaktor durch das zweite gesunde X-Chromosom teilweise ausgleichen. Die Faktoraktivität kann sehr stark variieren. Diese Hämophilie-Trägerinnen werden auch Konduktorinnen genannt. Auch bei ihnen kann die Hämophilie symptomatisch sein und eine Therapie erfordern.

In 30 % der Fälle tritt die Hämophilie auch in gesunden Familien auf. In diesen Fällen spricht man von sporadischer Hämophilie. Sie wird verursacht durch eine spontane Veränderung im Erbgut des Betroffenen, was in der Vererbungslehre auch als Spontanmutation bezeichnet wird.

Wie wird Hämophilie vererbt?

Die Hämophilie zählt zu den Erbkrankheiten. Darunter versteht man eine Veränderung an den Chromosomen, den Trägern der Erbinformation, die letztendlich die Entwicklung und die Eigenschaften eines Menschen bestimmen. Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare von denen ein Paar für die Ausprägung des Geschlechts verantwortlich ist und als Geschlechtschromosomen bezeichnet wird. Da sie in ihrem Aussehen den Buchstaben X und Y gleichen, werden sie als X- und Y-Chromosom bezeichnet.
Eine Frau besitzt zwei X-Chromosomen (XX), ein Mann hingegen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Ein Kind erhält von der Mutter und vom Vater jeweils ein Geschlechtschromosom. Die Verteilung erfolgt dabei nach dem Zufallsprinzip, so dass bei jeder Schwangerschaft vier Chromosomenkombinationen möglich sind. Das X-Chromosom enthält Gene, die neben den Eigenschaften für die Geschlechtsausprägung auch die Information für die Produktion von Gerinnungsfaktoren tragen.
Bei der Hämophilie ist das Gen für die Bildung von Gerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom defekt und es kann somit nur eine unzureichende Menge des jeweiligen Faktors produziert werden.

Bei Männern, die nur ein X-Chromosom haben, führt das Vorhandensein eines defekten X-Chromosoms zur Hämophilie. Bei Frauen hingegen kann das zweite, gesunde, X-Chromosom noch Faktor produzieren. Allerdings können auch sie symptomatische Trägerinnen sein (Konduktorinnen). In seltenen Fällen, bei denen eine Frau zwei veränderte X-Chromosomen besitzt, kommt es zu schwerer Hämophilie. Deshalb sollten Frauen, bei denen in der Familie schon eine Hämophilie aufgetreten ist, sich vor einer Schwangerschaft bei einer genetischen Beratungsstelle informieren.

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Vererbungsrisiko für Kinder

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Quellen:

„WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition“, Srivastava et al, Haemophilia, 2020

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